โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• โรคหัวใจเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่? ปัจจัยเสี่ยงโรคหัวใจโดยส่วนใหญ่ คือ โรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง การสูบบุหรี่ พักผ่อนน้อย และขาดการออกกำลังกาย แต่ในบางคนที่สุขภาพดี ออกกำลังกายเป็นประจำ และไม่มีโรคประจำตัว แต่ก็อาจเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดจากพันธุกรรมได้เช่นกัน
• เพื่อเป็นการป้องกันโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมภายในครอบครัวที่มีประวัติผู้ป่วยโรคหัวใจ การเข้ารับการตรวจยีนตั้งแต่ยังไม่มีอาการ เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรค และเข้ารับการดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะเริ่มแรก จะช่วยป้องกันการเกิดโรค หรือบรรเทาอาการรุนแรงของโรคและป้องกันความเสี่ยงการเสียชีวิตฉับพลันจากโรคหัวใจได้

ปัจจัยเสี่ยงโรคหัวใจ เกิดจากอะไรได้บ้าง

โรคหัวใจที่เราได้ยินกันนั้นจริงๆ แล้วมีความหมายกว้างมาก เราอาจจะสามารถจัดหมวดหมู่ของโรคหัวใจอย่างคร่าวๆ เช่น โรคที่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและ/หรือลิ้นหัวใจ โรคที่มีความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ โรคที่มีความผิดปกติของการนำกระแสไฟฟ้าในหัวใจ หรือโรคที่มีความผิดปกติของเยื่อหุ้มหัวใจ เป็นต้น ซึ่งโรคหัวใจบางชนิดอาจจะมีความผิดปกติมาตั้งแต่กำเนิด หรือเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง โดยปัจจัยและความเสี่ยงที่ส่งผลให้เกิดโรคหัวใจ ได้แก่

• โรคเบาหวาน
• ความดันโลหิตสูง
• ไขมันในเลือดสูง
• โรคไตเรื้อรัง
• การสูบบุหรี่

โรคหัวใจเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่

หลายๆ ครั้ง โรคหัวใจต่างๆ ก็เกิดขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตาม สาเหตุส่วนหนึ่งของโรคหัวใจคือปัจจัยทางพันธุกรรม ซึ่งคนที่ดูแข็งแรงดี ออกกำลังกายเป็นประจำและไม่มีอาการผิดปกตินั้น ก็อาจเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดจากพันธุกรรมได้เช่นกัน 

โดยพบว่าโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางชนิดพบได้สูงถึง 1 ใน 200 ของประชากรทั่วไป ซึ่งถือว่าพบได้ค่อนข้างมากทีเดียว ทำให้เกิดความสูญเสียจากโรคหัวใจได้ในผู้ป่วยที่อายุยังน้อย และสามารถถ่ายทอดทางสายเลือดต่อไปยังบุตรหลานได้

โรคหัวใจที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้นั้น มีตัวอย่างดังนี้

1. โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy)

เป็นได้ทั้งโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ และโรคหัวใจชนิดห้องหัวใจขยายใหญ่ผิดปกติ ส่งผลต่อความสามารถในการคลายตัวและการหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้เลือดไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง บางกรณีอาจพบกล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ จนเลือดไม่สามารถไปเลี้ยงร่างกาย ส่งผลให้หัวใจล้มเหลว และเสียชีวิตฉับพลัน อาจเกิดการนำไฟฟ้าภายในหัวใจผิดปกติ ทำให้เกิดอาการใจสั่น วูบ หมดสติ หรือเสียชีวิตได้ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่มีร่างกายแข็งแรง และไม่เคยมีอาการใดๆ

2. โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmia)

เกิดจากการกำเนิดกระแสไฟฟ้า หรือการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติ ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ เร็วเกินไป ช้าเกินไป หรือเต้นสะดุด ส่งผลต่อการสูบฉีดเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย ทำให้หัวใจล้มเหลว หลอดเลือดสมองอุดตัน หรือเสียชีวิตเฉียบพลัน โดยคนไข้อาจมีอาการใจสั่น วิงเวียนศีรษะ เป็นลม หรือเจ็บหน้าอกร่วมด้วย

3. มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome)

เกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ทำให้มีความยืดหยุ่นที่มากกว่าปกติในหลายอวัยวะ ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น เส้นเลือดแดงใหญ่โป่งพอง จนอาจส่งผลให้เกิดภาวะเส้นเลือดแดงใหญ่ฉีกขาดและทำให้เสียชีวิตได้ในที่สุด ลิ้นหัวใจไมตรัลหย่อนทำให้เกิดภาวะลิ้นหัวใจรั่ว มีอาการเหนื่อยง่ายร่วมด้วย นอกจากนี้ยังอาจมีอาการอื่นๆ เช่น เลนส์ตาเคลื่อน เยื่อหุ้มปอดรั่วได้อีกด้วย

4. โรคหลอดเลือดหัวใจ (Coronary artery disease)

เกิดจากหลอดเลือดแดงที่เลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจตีบหรือตัน โดยปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยคือ ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ทำให้หลอดเลือดเสื่อมและตีบตันตั้งแต่อายุยังน้อยๆ (น้อยกว่า 45 ปี ในเพศชาย และ 55 ปี ในเพศหญิง) โดยคนไข้อาจมีอาการเจ็บแน่นหน้าอกเหนื่อยง่าย ทั้งขณะพักและขณะออกแรง มีภาวะหัวใจล้มเหลวทั้งแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง ความดันโลหิตต่ำเฉียบพลัน หมดสติ หรือหัวใจหยุดเต้นได้

5. โรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด (Aortic dissection)

ส่งผลให้เกิดเลือดไหลอย่างรวดเร็วและเสียชีวิตทันที ซึ่งเป็นโรคที่อันตรายมาก พบในผู้ป่วยความดันโลหิตสูง ที่ไม่สามารถคุมความดันโลหิตได้ ทั้งนี้ยังเกิดจากยีนพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ได้ ดังเช่นกลุ่มอาการมาร์แฟนที่ได้กล่าวไปข้างต้น โดยส่วนใหญ่อาการของโรคมักเกิดขึ้นแบบเฉียบพลันรวดเร็ว เจ็บหน้าอกรุนแรงร้าวทะลุไปที่หลัง และเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนโรคหัวใจทางกรรมพันธุ์

• ครอบครัวที่มีสมาชิกในบ้านเป็นโรคหัวใจแบบเดียวกันในทุกๆ รุ่น
• สมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
• สมาชิกในครอบครัวเกิดภาวะหัวใจขาดเลือด หรือหัวใจล้มเหลวตั้งแต่อายุน้อยๆ เช่น น้อยกว่า 45 ปี ในเพศชาย และน้อยกว่า 55 ปี ในเพศหญิง

• สมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดจำเพาะต่างๆ เช่น

  -  ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนา (Hypertrophic cardiomyopathy)

  -  ภาวะหัวใจโต (Dilated cardiomyopathy)

  โรคหัวใจชนิด Arrhythmogenic Cardiomyopathy

  -  กลุ่มอาการใหลตาย (Brugada syndrome)

  -  กลุ่มอาการนำไฟฟ้าในหัวใจผิดปกติชนิดลองคิวที (Long QT Syndrome)

  -  โรคหลอดเลือดหัวใจแข็งก่อนวัยอันควร (Premature atherosclerosis)

  -  กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome)

ขั้นตอนการตรวจโรคหัวใจทางพันธุกรรม

• ซักประวัติผู้ป่วย และประวัติครอบครัว โดยเฉพาะประวัติโรคหัวใจ
• ตรวจร่างกาย
• ถ้าแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยอาจจะเป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรม แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติม รวมถึงการตรวจยีนที่อาจบ่งบอกถึงโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำโดยการเจาะเลือด หรือเก็บตัวอย่างอื่นๆ จากนั้นนำไปสกัดเป็นสารพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ (DNA) นำไปตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อถอดรหัสพันธุกรรมและแปลผล โดยอาจใช้เวลาในการแปลผลประมาณ 3-4 สัปดาห์ และจะแปลผลโดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ที่มีความชำนาญ เพื่อผลตรวจที่ถูกต้องและแม่นยำที่สุด

การรักษาโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

กรณีตรวจพบว่ามีโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยทั่วไปแพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับตัวโรค วางแผนการรักษาโรค และนัดตรวจติดตามอย่างต่อเนื่อง นอกจากนั้นแพทย์จะแนะนำให้นำบุคคลในครอบครัวมาตรวจคัดกรองว่ามีความเสี่ยงที่จะมีโรคหัวใจชนิดเดียวกันกับผู้ป่วยหรือไม่ โดยซักถามอาการ ตรวจร่างกาย ตรวจทางห้องปฏิบัติการต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจยีนด้วย

ประโยชน์ของการตรวจยีนโรคหัวใจ

• เป็นการวิเคราะห์เชิงลึกแบบเฉพาะบุคคลเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• ช่วยยืนยันการวินิจฉัยผู้ป่วยโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและใช้วางแนวทางการรักษาให้เหมาะสมกับผู้ป่วยและครอบครัวได้
• หากตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น หรืออายุยังน้อย ผู้ป่วยจะสามารถเตรียมตัวเพื่อป้องกันหรือหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการผิดปกติ หรือทำให้มีความเสี่ยงที่จะทำให้โรคแย่ลงได้
• หากผู้ป่วยตรวจพบยีนความเสี่ยงโรคหัวใจแพทย์จะสามารถแนะนำให้สมาชิกในครอบครัวเข้าตรวจคัดกรองความเสี่ยงโรคหัวใจได้

การเข้ารับการตรวจยีนตั้งแต่ยังไม่มีอาการ เมื่อทราบว่ามีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคหัวใจและสงสัยว่าจะเป็นโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น จะสามารถนำข้อมูลที่ได้มาใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรค และให้การดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะเริ่มแรก เพื่อช่วยป้องกันการเกิดโรค หรือบรรเทาอาการรุนแรงของโรคและป้องกันความเสี่ยงการเสียชีวิตฉับพลันจากโรคหัวใจได้

บทความที่เกี่ยวข้อง : นพ.นรศักดิ์ สุวจิตตานนท์ อายุรแพทย์โรคหัวใจ และ sport cardiologist โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท

อ่านข่าวต้นฉบับได้ที่ : โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ตามข่าวก่อนใครได้ที่

- Website : www.thairath.co.th

- LINE Official : Thairath

2023-05-18T02:54:45Z dg43tfdfdgfd